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dc.contributor.author
Duarte, Santiago Pablo
dc.contributor.author
Rocha, María Eugenia
dc.contributor.author
Bidondo, Maria Paz
dc.contributor.author
Liascovich, Rosa
dc.contributor.author
Barbero, Pablo Miguel
dc.contributor.author
Groisman, Boris
dc.date.available
2020-03-11T21:58:16Z
dc.date.issued
2019-12
dc.identifier.citation
Duarte, Santiago Pablo; Rocha, María Eugenia; Bidondo, Maria Paz; Liascovich, Rosa; Barbero, Pablo Miguel; et al.; Bone dysplasias in 1.6 million births in Argentina; Elsevier Science; European Journal Of Medical Genetics; 62; 12; 12-2019
dc.identifier.issn
1769-7212
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/99244
dc.description.abstract
Currently accepted birth prevalence for osteochondrodysplasias (OCDs) is about 2 per 10,000 births. Our main goal is to estimate the prevalence of OCDs in Argentina and compare it with other surveillance systems. We examined 1,663,610 births among 160 hospitals of RENAC (Red Nacional de Anomalías Congénitas - National Network of Congenital Anomalies) between November 2009 and December 2016. Cases were detected and registered according to a pre-established protocol, ranked in three diagnostic evidence levels according to available clinical documentation, and categorized according to the 9th edition of the nosology and classification of genetic skeletal disorders. Within our dataset, the most frequent groups were Group-1 (FGFR3, chondrodysplasia) and Group-25 (Osteogenesis Imperfecta and decreased bone density). Birth prevalence per 10,000 for the main OCD types, were: Achondroplasia 0.47 (95% CI: 0.38–0.59), Thanatophoric Dysplasia 0.37 (95% CI: 0.29–0.48), and the Osteogenesis Imperfecta group 0.34 (95% CI: 0.26–0.44). For total OCD, birth prevalence was 2.20 per 10.000 births (95% CI: 1.98–2.44). RENAC prevalence of total OCDs was found to be lower than that reported by the Latin-American Study of Congenital Malformations (ECLAMC) and Utah Birth Defect Network but higher than EUROCAT. Our investigation is the first study of OCD prevalence in Argentina using data from every jurisdiction of the country.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Science
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ACHONDROPLASIA
dc.subject
ARGENTINA
dc.subject
EPIDEMIOLOGY
dc.subject
OSTEOCHONDRODYSPLASIAS
dc.subject
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
dc.subject
PREVALENCE
dc.subject
THANATOPHORIC DYSPLASIA
dc.subject.classification
Epidemiología
dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Bone dysplasias in 1.6 million births in Argentina
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-03-05T14:56:34Z
dc.journal.volume
62
dc.journal.number
12
dc.journal.pais
Países Bajos
dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Duarte, Santiago Pablo. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rocha, María Eugenia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Groisman, Boris. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.journal.title
European Journal Of Medical Genetics
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.12.008
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721218305937
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