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dc.contributor.author Adhikari, Kaustubh
dc.contributor.author Reales, Guillermo
dc.contributor.author Smith, Andrew J. P.
dc.contributor.author Konka, Esra
dc.contributor.author Palmen, Jutta
dc.contributor.author Quinto Sanchez, Mirsha Emmanuel
dc.contributor.author Acuña Alonzo, Victor
dc.contributor.author Jaramillo, Claudia
dc.contributor.author Arias, Williams
dc.contributor.author Fuentes, Macarena
dc.contributor.author Pizarro, María
dc.contributor.author Barquera Lozano, Rodrigo
dc.contributor.author Macín Peréz, Gastón
dc.contributor.author Gómez-Valdés, Jorge
dc.contributor.author Vilamil-Ramirez, Hugo
dc.contributor.author Hünemeier, Tábita
dc.contributor.author Ramallo, Virginia
dc.contributor.author Cerqueira, Caio C. Silva de
dc.contributor.author Hurtado, Malena
dc.contributor.author Villegas, Valeria
dc.contributor.author Granja, Vanessa
dc.contributor.author Gallo, Carla
dc.contributor.author Poletti, Giovanni
dc.contributor.author Schuler Faccini, Lavinia
dc.contributor.author Salzano, Francisco M.
dc.contributor.author Bortolini, Maria Cátira
dc.contributor.author Canizales Quinteros, Samuel
dc.contributor.author Rothhammer, Francisco
dc.contributor.author Bedoya, Gabriel
dc.contributor.author Calderón, Rosario
dc.contributor.author Rosique, Javier
dc.contributor.author Cheeseman, Michael
dc.contributor.author Bhutta, Mahmood F.
dc.contributor.author Humphries, Steve E.
dc.contributor.author Gonzalez Jose, Rolando
dc.contributor.author Headon, Denis
dc.contributor.author Balding, David
dc.contributor.author Ruiz Linares, Andres
dc.date.available 2017-05-12T21:00:32Z
dc.date.issued 2015-06-24
dc.identifier.citation Adhikari, Kaustubh; Reales, Guillermo; Smith, Andrew J. P.; Konka, Esra; Palmen, Jutta; et al.; A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology; Macmillan Publishers Limited; Nature Communications; 6; 7500; 24-6-2015; 1-10
dc.identifier.issn 2041-1723
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/11336/16427
dc.description.abstract Here we report a genome-wide association study for non-pathological pinna morphology in over 5,000 Latin Americans. We find genome-wide significant association at seven genomic regions affecting: lobe size and attachment, folding of antihelix, helix rolling, ear protrusion and antitragus size (linear regression P values 2108 to 31014). Four traits are associated with a functional variant in the Ectodysplasin A receptor (EDAR) gene, a key regulator of embryonic skin appendage development. We confirm expression of Edar in the developing mouse ear and that Edar-deficient mice have an abnormally shaped pinna. Two traits are associated with SNPs in a region overlapping the T-Box Protein 15 (TBX15) gene, a major determinant of mouse skeletal development. Strongest association in this region is observed for SNP rs17023457 located in an evolutionarily conserved binding site for the transcription factor Cartilage paired-class homeoprotein 1 (CART1), and we confirm that rs17023457 alters in vitro binding of CART1.
dc.format application/pdf
dc.language.iso eng
dc.publisher Macmillan Publishers Limited
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject EDAR
dc.subject genome-wide association
dc.subject pinna morphology
dc.subject.classification Genética y Herencia
dc.subject.classification Ciencias Biológicas
dc.subject.classification CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
dc.title A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology
dc.type info:eu-repo/semantics/article
dc.type info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated 2017-05-04T17:08:11Z
dc.journal.volume 6
dc.journal.number 7500
dc.journal.pagination 1-10
dc.journal.pais Reino Unido
dc.description.fil Fil: Adhikari, Kaustubh. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido
dc.description.fil Fil: Reales, Guillermo. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido
dc.description.fil Fil: Smith, Andrew J. P.. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories; Reino Unido
dc.description.fil Fil: Konka, Esra. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido
dc.description.fil Fil: Palmen, Jutta. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories; Reino Unido
dc.description.fil Fil: Quinto Sanchez, Mirsha Emmanuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina
dc.description.fil Fil: Acuña Alonzo, Victor. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment.; Reino Unido. National Institute of Anthropology and History; México
dc.description.fil Fil: Jaramillo, Claudia. Universidad de Antioquia; Colombia
dc.description.fil Fil: Arias, Williams. Universidad de Antioquia; Colombia
dc.description.fil Fil: Fuentes, Macarena. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación.; Chile
dc.description.fil Fil: Pizarro, María. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación; Chile
dc.description.fil Fil: Barquera Lozano, Rodrigo. National Institute of Anthropology and History; México. UNAM-Instituto Nacional de Medicina Genómica. Facultad de Química. Unidad de Genómica de Poblaciones Aplicada a la Salud; México
dc.description.fil Fil: Macín Peréz, Gastón. National Institute of Anthropology and History; México. Universidad Nacional Autónoma de México; México
dc.description.fil Fil: Gómez-Valdés, Jorge. Universidad Nacional Autónoma de México; México
dc.description.fil Fil: Vilamil-Ramirez, Hugo. Universidad Nacional Autónoma de México; México
dc.description.fil Fil: Hünemeier, Tábita. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
dc.description.fil Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
dc.description.fil Fil: Cerqueira, Caio C. Silva de. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
dc.description.fil Fil: Hurtado, Malena. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
dc.description.fil Fil: Villegas, Valeria. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
dc.description.fil Fil: Granja, Vanessa. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
dc.description.fil Fil: Gallo, Carla. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
dc.description.fil Fil: Poletti, Giovanni. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
dc.description.fil Fil: Schuler Faccini, Lavinia. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
dc.description.fil Fil: Salzano, Francisco M.. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
dc.description.fil Fil: Bortolini, Maria Cátira. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
dc.description.fil Fil: Canizales Quinteros, Samuel. Universidad Nacional Autónoma de México; México
dc.description.fil Fil: Rothhammer, Francisco. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación; Chile
dc.description.fil Fil: Bedoya, Gabriel. Universidad de Antioquia; Colombia
dc.description.fil Fil: Calderón, Rosario. Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Zoología y Antropología Física; España
dc.description.fil Fil: Rosique, Javier. Universidad de Antioquia. Facultad de Ciencias Sociales y Humanas. Departamento de Antropología; Colombia
dc.description.fil Fil: Cheeseman, Michael. University of Edinburgh. The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies; Reino Unido
dc.description.fil Fil: Bhutta, Mahmood F.. University College London. UCL Ear Institute; Reino Unido. Royal National Throat Nose and Ear Hospital; Reino Unido
dc.description.fil Fil: Humphries, Steve E.. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories.; Reino Unido
dc.description.fil Fil: Gonzalez Jose, Rolando. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina
dc.description.fil Fil: Headon, Denis. University of Edinburgh. The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies; Reino Unido
dc.description.fil Fil: Balding, David. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido. The University Of Melbourne; Australia
dc.description.fil Fil: Ruiz Linares, Andres. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido
dc.journal.title Nature Communications
dc.relation.alternativeid info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1038/ncomms8500
dc.relation.alternativeid info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.nature.com/articles/ncomms8500


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