Bases moleculares de las alteraciones genéticas que afectan la síntesis de beta-globina: Estudio en la provincia de Tucumán

Abstract

Se analizaron 71 individuos (rango etario de 1 a 76 años) residentes en la provincia de Tucumán desde setiembre 2011 hasta diciembre 2013, que asistieron al Instituto de Bioquímica Clínica Aplicada de la Facultad de Bioquímica, Química y Farmacia de la UNT, de la Ciudad de San Miguel de Tucumán, y que cumplieron con los criterios hematológicos del rasgo β-talasémico: VCM y HCM, disminuidos (VCM < 78 fl y HCM < 27 pg), y HbA2 > 3,5% con exclusión de déficit de hierro. La caracterización de las mutaciones presentes se realizó mediante la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa en tiempo real (qPCR). El aislamiento del ADN genómico se realizó con el kit High Pure PCR Template Preparation Kit (Roche Diagnostics) a partir de 200 μl de sangre entera anticoagulada con EDTA. Todos los pacientes firmaron un consentimiento informado aprobado por el Consejo de Bioética del Sistema Provincial de Salud de Tucumán. El análisis estadístico se realizó con el programa SPSS 17.0. Las 3 mutaciones más frecuentes fueron las mutaciones CD-39C→T, IVSI-1G→A, e IVS-I-110G→A. En todos los casos la mutación se presentó en heterocigosis. En el grupo de pacientes analizados se observó que la mutación CD-39 (β0) fue la más frecuente pero no se pudo establecer una relación significativa entre los distintos genotipos estudiados y los fenotipos hematológicos correspondientes. El presente trabajo constituye el primer estudio molecular de la β-talasemia en la región del noroeste argentino, siendo el único grupo de trabajo que utiliza la técnica de PCR tiempo real en la Argentina para diagnóstico molecular de los síndromes talasémicos. Los resultados obtenidos hasta el presente y la ampliación de los mismos en el futuro, permitirán sentar las bases para la elaboración de un Registro Provincial/Nacional de Hemoglobinopatías y brindar un asesoramiento genético adecuado.