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Dalmasso, Maria Carolina
dc.contributor.author
Brusco, Luis Ignacio
dc.contributor.author
Olivar, Natividad
dc.contributor.author
Muchnik, Carolina
dc.contributor.author
Hanses, Claudia
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Milz, Esther
dc.contributor.author
Becker, Julian
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Heilmann Heimbach, Stefanie
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Hoffmann, Per
dc.contributor.author
Prestia, Federico
dc.contributor.author
Galeano, Pablo
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Sanchez Avalos, Mariana Soledad
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Martinez, Luis Eduardo
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Carulla, Mariana Estela
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Azurmendi, Pablo Javier
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Liberczuk, Cynthia
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Fezza de Celso, María Cristina
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Sampaño, Marcelo
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Fierens, Maria
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Jemar, Guillermo
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Solis, Patricia Cristina Lourdes
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Medel, Nancy Ruth
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Lisso, Julieta
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Sevillano, Zulma Haidée
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Bosco, Paolo
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Bossù, Paola
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Spalletta, Gianfranco
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Galimberti, Daniela
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Mancuso, Michelangelo
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Nacmias, Benedetta
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Sorbi, Sandro
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Mecocci, Patrizia
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Pilotto, Alberto
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Caffarra, Paolo
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Panza, Francesco
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Bullido, Maria
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Clarimon, Jordi
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Sánchez Juan, Pascual
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Coto, Eliecer
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Sanchez-Garcia, Florentino
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Graff, Caroline
dc.contributor.author
Ingelsson, Martin
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Bellenguez, Céline
dc.contributor.author
Castaño, Eduardo Miguel
dc.contributor.author
Kairiyama, Claudia Beatriz
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Politis, Daniel Gustavo
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Kochen, Sara Silvia
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Scaro, Horacio
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Maier, Wolfgang
dc.contributor.author
Jessen, Frank
dc.contributor.author
Mangone, Carlos Alberto
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Lambert, Jean Charles
dc.contributor.author
Morelli, Laura
dc.contributor.author
Ramirez, Alfredo Jose
dc.date.available
2021-06-18T12:22:47Z
dc.date.issued
2019-01
dc.identifier.citation
Dalmasso, Maria Carolina; Brusco, Luis Ignacio; Olivar, Natividad; Muchnik, Carolina; Hanses, Claudia; et al.; Transethnic meta-analysis of rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 supports their general contribution to Alzheimer’s disease; Nature Publishing Group; Translational Psychiatry; 9; 1; 1-2019; 55
dc.identifier.issn
2158-3188
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/134532
dc.description.abstract
Rare coding variants in TREM2, PLCG2, and ABI3 were recently associated with the susceptibility to Alzheimer’s disease (AD) in Caucasians. Frequencies and AD-associated effects of variants differ across ethnicities. To start filling the gap on AD genetics in South America and assess the impact of these variants across ethnicity, we studied these variants in Argentinian population in association with ancestry. TREM2 (rs143332484 and rs75932628), PLCG2 (rs72824905), and ABI3 (rs616338) were genotyped in 419 AD cases and 486 controls. Meta-analysis with European population was performed. Ancestry was estimated from genome-wide genotyping results. All variants show similar frequencies and odds ratios to those previously reported. Their association with AD reach statistical significance by meta-analysis. Although the Argentinian population is an admixture, variant carriers presented mainly Caucasian ancestry. Rare coding variants in TREM2, PLCG2, and ABI3 also modulate susceptibility to AD in populations from Argentina, and they may have a European heritage.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Nature Publishing Group
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ALZHEIMER
dc.subject
GENETIC
dc.subject
DIAGNOSIS
dc.subject.classification
Neurología Clínica
dc.subject.classification
Medicina Clínica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Transethnic meta-analysis of rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 supports their general contribution to Alzheimer’s disease
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-11-18T20:09:04Z
dc.identifier.eissn
2158-3188
dc.journal.volume
9
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
55
dc.journal.pais
Reino Unido
dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Dalmasso, Maria Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
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Fil: Brusco, Luis Ignacio. Gobierno de la Provincia de Catamarca. Hospital Interzonal de Niños Eva Peron.; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
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Fil: Olivar, Natividad. Universidad de Buenos Aires; Argentina
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Fil: Muchnik, Carolina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina
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Fil: Hanses, Claudia. Universitat Bonn; Alemania
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Fil: Milz, Esther. Universitat zu Köln; Alemania
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Fil: Becker, Julian. Universitat Bonn; Alemania
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Fil: Heilmann Heimbach, Stefanie. Universitat Bonn; Alemania
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Fil: Hoffmann, Per. Universitat Bonn; Alemania
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Fil: Prestia, Federico. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
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Fil: Galeano, Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
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Fil: Sanchez Avalos, Mariana Soledad. Ministerio de Salud de la Provincia de Jujuy; Argentina
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Fil: Martinez, Luis Eduardo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Interzonal de Agudos "Eva Perón"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Carulla, Mariana Estela. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Interzonal de Agudos "Eva Perón"; Argentina
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Fil: Azurmendi, Pablo Javier. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
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Fil: Liberczuk, Cynthia. Universidad de Buenos Aires; Argentina
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Fil: Fezza de Celso, María Cristina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
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Fil: Sampaño, Marcelo. Universidad de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fierens, Maria. Universidad de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Jemar, Guillermo. Universidad de Buenos Aires; Argentina
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Fil: Solis, Patricia Cristina Lourdes. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
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Fil: Medel, Nancy Ruth. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
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Fil: Lisso, Julieta. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
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Fil: Sevillano, Zulma Haidée. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
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Fil: Bosco, Paolo. Associazione Oasi Maria Santissima Srl; Italia
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Fil: Bossù, Paola. Experimental Neuropsychobiology Laboratory; Italia
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Fil: Spalletta, Gianfranco. IRCCS Santa Lucia Foundation; Italia
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Fil: Galimberti, Daniela. Università degli Studi di Milano; Italia
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Fil: Mancuso, Michelangelo. Università degli Studi di Pisa; Italia
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Fil: Nacmias, Benedetta. Università degli Studi di Firenze; Italia
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Fil: Sorbi, Sandro. Università degli Studi di Firenze; Italia
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Fil: Mecocci, Patrizia. Università di Perugia; Italia
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Fil: Pilotto, Alberto. Università di Perugia; Italia
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Fil: Caffarra, Paolo. Università di Parma; Italia
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Fil: Panza, Francesco. Università degli Studi di Bari; Italia
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Fil: Bullido, Maria. Consejo Superior de Investigaciones Científicas; España
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Fil: Clarimon, Jordi. Universitat Autònoma de Barcelona; España
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Fil: Sánchez Juan, Pascual. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; España
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Fil: Coto, Eliecer. University of Central Asturias; España
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Fil: Sanchez-Garcia, Florentino. Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín; España
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Fil: Graff, Caroline. Karolinska Huddinge Hospital. Karolinska Institutet; Suecia
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Fil: Ingelsson, Martin. Uppsala Universitet; Suecia
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Fil: Bellenguez, Céline. Instituto Pasteur; Francia
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Fil: Castaño, Eduardo Miguel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
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Fil: Kairiyama, Claudia Beatriz. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Interzonal de Agudos "Eva Perón"; Argentina
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Fil: Politis, Daniel Gustavo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Interzonal de Agudos "Eva Perón"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
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Fil: Kochen, Sara Silvia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina
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Fil: Scaro, Horacio. Ministerio de Salud de la Provincia de Jujuy; Argentina
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Fil: Maier, Wolfgang. Universitat Bonn; Alemania
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Fil: Jessen, Frank. Universitat Bonn; Alemania
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Fil: Mangone, Carlos Alberto. Universidad de Buenos Aires; Argentina
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Fil: Lambert, Jean Charles. Instituto Pasteur; Francia
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Fil: Morelli, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
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Fil: Ramirez, Alfredo Jose. Universitat Bonn; Alemania
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Translational Psychiatry
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