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A series of unfortunate events: familial case of DMD, two different mutational events and skewed X chromosome inactivation in a pregnant woman

Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara ; Szijan, Irena ; Menazzi, Sebastián ; Francipane, Liliana ; Nevado, Julián ; Lapunzina, Pablo ; Rossetti, Liliana Carmen ; Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; de Brasi, Carlos Daniel ; Giliberto, Florencia - Otros responsables: Oldfors, A. - (Elsevier Inc, 2019)
Genética y Herencia. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas
Evento

Case report: viral shedding for 120 days in an allergic child with Covid 19

Paletta, Ana Luz ; Puyssegur, Juliana ; Husain, Gonzalo ; Gallo Vaulet, Lucía ; Rodríguez Fermepin, Marcelo ; Cabral, Cecilia ; Paoli, Bibiana Patricia ; Ceballos, Ana ; Arana, Eloisa (Fundación Revista Medicina, 2021)
Otras Ciencias Biológicas. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas
Evento

Análisis bioinformático de variantes pequeñas en genes asociados con distrofias musculares

Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia (Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Genética y Herencia. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas
Evento

A Novel Mutation in the Thyroid Hormone Receptor Beta-Gene in a Patient Who Developed Thyroid Nodules

Hidalgo Coronado, Lorena ; Chamoux, Alfredo ; Brunetto, Oscar ; Bre, Monica ; Lahan, Marcelo ; Adrover, Ezequiela ; Molina, Maricel Fernanda ; Rivolta, Carina Marcela (Karger, 2019)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Búsqueda de variantes por secuenciación de exoma completo para lograr un diagnóstico diferencial de Distrofias Musculares

Mazzanti, Chiara ; Carcione, María Micaela ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia (Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Genética y Herencia. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas
Evento

Cuantificación de saciedad sensorial específica y deseo de ingesta en mujeres con normopeso ante Infusiones de yerba mate amargas o dulce-amargas

García, Verónica ; Drunday, Fabián ; Calviño, Amalia Mirta - Otros responsables: Socolovsky, Susana E. - (Asociación Argentina de Tecnólogos Alimentarios, 2020)
Alimentos y Bebidas. Otras Ingenierías y Tecnologías. Ingenierías y Tecnologías
Evento

Mutations in Thyroid Hormone Beta Receptor Gene Identified in Children with Clinical Resistance to Thyroid Hormones

Gonzáles, Viviana ; Balbi, Viviana A. ; Morin, Analía ; Reinoso, Andrea ; Vitale, Laura ; Ricci, Jaime ; Espósito, Mariela ; Martín, Rodrigo ; Tournier, Andrea L. ; Adrover, Ezequiela ; Molina, Maricel Fernanda ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Karger, 2020)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

New Tools for in Vitro Handling and Selection of Cryopreserved Sperm Samples in Equines

Laiz Quiroga, Lucía Belén ; Gimeno, Brenda Florencia ; Martínez León, Eduardo Antonio ; Von Meyeren, Micaela ; Mutto, Adrián Angel ; Bariani, Maria Victoria ; Osycka Salut, Claudia Elena (Tech Science Press, 2021)
Ciencias Veterinarias. Ciencias Veterinarias. Ciencias Agrícolas
Evento

Respuesta al tratamiento con denosumab en lesión medular crónica

Mastaglia, Silvina Rosana ; Muzio, Diego Edgardo (Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral, 2019)
Endocrinología y Metabolismo. Medicina Clínica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Dystrophinopathy patients with non-contiguous molecular alterations: diagnosis and characterization of the genetic mechanisms involved

Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara ; Szijan, Irena ; Menazzi, Sebastian ; Francipane, Liliana ; Nevado, Julian ; Lapunzina, Pablo ; Rossetti, Liliana Carmen ; Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; de Brasi, Carlos Daniel ; Giliberto, Florencia (Springer, 2020)
Genética y Herencia. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas

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