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Evento

Análisis integral de variantes genéticas identificadas en pacientes con hipoacusia hereditaria en Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastián ; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

In silico and in vivo analyses of novel variants identified by Whole Exome Sequencing in Argentinean deaf patients: To be or not be pathogenic

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Goldschmidt, Ernesto ; Lotersztein, Vanesa ; Menazzi, Sebastián ; Paoli, Bibiana ; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature Publishing Group, 2020)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Comprehensive approach for the genetic diagnosis of patients with Waardenburg syndrome

Buonfiglio, Paula Inés ; Izquierdo, Agustin ; Pace, Mariela ; Lotersztein, Vanesa ; Brun, Paloma Laura ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2023)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Pathogenicity prediction for novel genetic variants related to hearing loss in a cohort of patients from Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Lotersztein, Vanesa ; Menazzi, Sebastián ; Francipane, Liliana ; Paoli, Bibiana Patricia ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature Publishing Group, 2022)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud

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