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Autor:Lotersztein, Vanesa X

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Evento

Large-scale molecular analysis of hereditary hearing loss genes in argentinean deaf patients: lookingfora needle in a haystack

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Lotersztein, Vanesa ; Goldschmidt, E. ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Springer, 2019)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

In silico and in vivo analyses of novel variants identified by Whole Exome Sequencing in Argentinean deaf patients: To be or not be pathogenic

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Goldschmidt, Ernesto ; Lotersztein, Vanesa ; Menazzi, Sebastián ; Paoli, Bibiana ; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature Publishing Group, 2020)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Genetic Variant Curation in GJB2 and GJB6 genes from an Argentinean cohort of hearing loss patients

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastian ; Francipane, Liliana ; Lotersztein, Vanesa ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature, 2022)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Comprehensive analysis of genetic variants identified by Whole Exome Sequencing in hearing impaired patients in Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos Darío ; Lotersztein, Vanesa ; Goldschmidt, Ezequiel Darío ; Plazas, Paola Viviana ; Dalamon, Viviana Karina ; Elgoyhen, Ana Belen - Otros responsables: Carrillo, Maria Cristina ; Trevani, Analía Silvina ; Larocca, Maria Cecilia - (Fundación Revista Medicina, 2020)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

GJB2 and GJB6 genetic variant curation in a non-syndromic hearing loss cohort from argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, S. ; Francipane, S. ; Lotersztein, Vanesa ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2021)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Pathogenicity prediction for novel genetic variants related to hearing loss in a cohort of patients from Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Lotersztein, Vanesa ; Menazzi, Sebastián ; Francipane, Liliana ; Paoli, Bibiana Patricia ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature Publishing Group, 2022)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud

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