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Fecha de publicación
2022
1
2020
1
Disciplinas
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
2
Genética Humana
2
Medicina Básica
2
Tipo de documento
Eventos
2
Tipo de acceso
Acceso abierto
1
Acceso restringido
1
Idioma
Inglés
2
Autor
Bruque, Carlos David
2
Buonfiglio, Paula Inés
2
Dalamon, Viviana Karina
2
Elgoyhen, Ana Belen
2
Lotersztein, Vanesa
2
Menazzi, Sebastián
2
Francipane, Liliana
1
Goldschmidt, Ernesto
1
Paoli, Bibiana
1
Paoli, Bibiana Patricia
1
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Palabras clave
BIOINFORMATICS
2
WES
2
DEAFNESS
1
GENETIC VARIANTS
1
GENETICS
1
HEARING LOSS
1
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Evento
In silico and in vivo analyses of novel variants identified by Whole Exome Sequencing in Argentinean deaf patients: To be or not be pathogenic
Buonfiglio, Paula Inés
;
Bruque, Carlos David
;
Goldschmidt, Ernesto
;
Lotersztein, Vanesa
;
Menazzi, Sebastián
;
Paoli, Bibiana
;
Plazas, Paola Viviana
;
Elgoyhen, Ana Belen
;
Dalamon, Viviana Karina
(
Nature Publishing Group
,
2020
)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento
Pathogenicity prediction for novel genetic variants related to hearing loss in a cohort of patients from Argentina
Buonfiglio, Paula Inés
;
Bruque, Carlos David
;
Lotersztein, Vanesa
;
Menazzi, Sebastián
;
Francipane, Liliana
;
Paoli, Bibiana Patricia
;
Elgoyhen, Ana Belen
;
Dalamon, Viviana Karina
(
Nature Publishing Group
,
2022
)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
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