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Autor:Bruque, Carlos David X

Mostrando 5 de un total de 5 resultados para la colección: Eventos(INGEBI). (0.018 segundos)

Mostrando ítems 1-5 de 5

Evento

Análisis integral de variantes genéticas identificadas en pacientes con hipoacusia hereditaria en Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastián ; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

In silico and in vivo analyses of novel variants identified by Whole Exome Sequencing in Argentinean deaf patients: To be or not be pathogenic

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Goldschmidt, Ernesto ; Lotersztein, Vanesa ; Menazzi, Sebastián ; Paoli, Bibiana ; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature Publishing Group, 2020)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Genetic Variant Curation in GJB2 and GJB6 genes from an Argentinean cohort of hearing loss patients

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastian ; Francipane, Liliana ; Lotersztein, Vanesa ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature, 2022)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

GJB2 and GJB6 genetic variant curation in a non-syndromic hearing loss cohort from argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, S. ; Francipane, S. ; Lotersztein, Vanesa ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2021)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Pathogenicity prediction for novel genetic variants related to hearing loss in a cohort of patients from Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Lotersztein, Vanesa ; Menazzi, Sebastián ; Francipane, Liliana ; Paoli, Bibiana Patricia ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature Publishing Group, 2022)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud

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