Artículo
Manifestaciones esqueléticas de la enfermedad de Gaucher tipo 1
Fecha de publicación:
12/2008
Editorial:
Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral
Revista:
Actualizaciones en Osteología
ISSN:
1669-8975
e-ISSN:
1669-8983
Idioma:
Español
Tipo de recurso:
Artículo publicado
Clasificación temática:
Resumen
La enfermedad de Gaucher tipo1 (EG1) es el trastorno lisosomal más frecuente observado en clínica médica. Es causado por un déficit congénito de la enzima glucocerebrosidasa. Se caracteriza por un proceso crónico, multisistémico y heterogéneo. El 80% de los pacientes presentan compromiso óseo: necrosis avascular, fracturas, deformidad en matraz de Erlenmeyer, lesiones líticas, dolor y crisis óseas, osteopenia y osteoporosis siendo estas dos últimas asociadas a un incremento del remodelamiento óseo. El tratamiento de elección para la EG1 es la administración de la terapia enzimática de reemplazo (TER) (imiglucerasa). La metas terapéuticas de la TER son: disminuir o eliminar el dolor óseo, prevenir las crisis óseas, la ostenecrosis y el colapso articular subcondral y mejorar la DMO. El dolor óseo revierte a corto plazo pero se requiere de mayor tiempo para normalizar los valores de densidad mineral ósea (DMO). Los bifosfonatos pueden usarse como terapia adyuvante para el tratamiento de la osteopenia y la osteoporosis secundarias a esta enfermedad, obteniéndose a corto plazo un incremento de la DMO.
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Citación
Mastaglia, Silvina Rosana; Oliveri, María Beatriz; Manifestaciones esqueléticas de la enfermedad de Gaucher tipo 1; Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral; Actualizaciones en Osteología; 4; 1; 12-2008; 7-13
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