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dc.contributor.author
Lazarte, Sandra Stella
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dc.contributor.author
Mónaco, María Elvira
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dc.contributor.author
Haro, Ana Cecilia
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dc.contributor.author
Jimenez, Cecilia Lorena
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dc.contributor.author
Ledesma, Miryam Emilse
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dc.contributor.author
Isse, Blanca Alicia de Los Angeles G.
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dc.date.available
2020-04-03T21:19:29Z
dc.date.issued
2014-10
dc.identifier.citation
Lazarte, Sandra Stella; Mónaco, María Elvira; Haro, Ana Cecilia; Jimenez, Cecilia Lorena; Ledesma, Miryam Emilse; et al.; Molecular Characterization and Phenotypical Study of b-Thalassemia in Tucuman, Argentina; Taylor & Francis; Hemoglobin; 38; 6; 10-2014; 394-401
dc.identifier.issn
0363-0269
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/101983
dc.description.abstract
The main hereditary hemoglobin (Hb) disorder in Argentina is b-thalassemia (b-thal). Molecular studies performed in the center of the country exhibited a marked prevalence of the codon 39 (C4T) and IVS-I-110 (G4A) mutations. The northwest region of Argentina has a different demographic history characterized by an important Spanish influx. Seventy-one b-thal carriers attending the Instituto de Bioquı´mica Aplicada, Tucuma´n, Argentina, were investigated for b-globin gene mutations by real-time polymerase chain reaction (RT-PCR). To examine the genotype-phenotype relationship, mean corpuscular volume (MCV), mean corpuscular Hb (MCH) and Hb A2 were measured. In order to recognize b-thal, Mentzer Index, Shine & Lal and Red Cell Distribution Width Index (RDWI), were calculated. The ethnic background of subjects revealed that 82.0% of the population was of Italian, Spanish and Arab origin. Seven mutations were detected: codon 39 (45.0%), IVS-I-1 (G4A) (22.5%), IVS-I-110 (16.3%), IVS-II-1 (G4A) (4.1%), IVS-I-1 (G4T) (2.0%), IVS-I-6 (T4C) (2.0%) and IVS-II-745 (G4C) (2.0%). In three families (6.1%), b-thal mutations were not determined. These results differed from other Argentinian studies because at present codon 39 and IVS-I-1 are the most prevalent; MCV, MCH and Hb A2 did not correlate with the type of mutation (b0/b+). Values of MCV (67.0 fL) and Hb A2 (4.85%) were unable to discriminate between them. Significant differences (p50.05) in MCV, MCH and Shine & Lal were observed between the undetermined group and the three most common mutations. These data show different patterns of b-thal mutations in the center and northwest regions of Argentina. Differences might represent the influence of Spanish immigration.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Taylor & Francis
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
betha thalassemia
dc.subject
Mutations
dc.subject
genotype-phenotype correlation
dc.subject
Argentina
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Molecular Characterization and Phenotypical Study of b-Thalassemia in Tucuman, Argentina
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-04-02T15:01:28Z
dc.identifier.eissn
1532-432X
dc.journal.volume
38
dc.journal.number
6
dc.journal.pagination
394-401
dc.journal.pais
Reino Unido
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dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Lazarte, Sandra Stella. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Bioquímica, Química y Farmacia. Instituto de Bioquímica Aplicada; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mónaco, María Elvira. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Bioquímica, Química y Farmacia. Instituto de Biología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán; Argentina
dc.description.fil
Fil: Haro, Ana Cecilia. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Bioquímica, Química y Farmacia. Instituto de Bioquímica Aplicada; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán; Argentina
dc.description.fil
Fil: Jimenez, Cecilia Lorena. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Bioquímica, Química y Farmacia. Instituto de Bioquímica Aplicada; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ledesma, Miryam Emilse. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Bioquímica, Química y Farmacia. Instituto de Bioquímica Aplicada; Argentina
dc.description.fil
Fil: Isse, Blanca Alicia de Los Angeles G.. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Bioquímica, Química y Farmacia. Instituto de Bioquímica Aplicada; Argentina
dc.journal.title
Hemoglobin
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25347257
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.3109/03630269.2014.968784
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