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Identifying Tinnitus-Related Genes Based on a Side-Effect Network Analysis

Elgoyhen, Ana Belen ; Langguth, B. ; Nowak, Wanda ; Schecklmann, M. ; de Ridder, D. ; Vanneste, S. (Wiley, 2014-01)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Gap-junctional channel and hemichannel activity of two recently identified connexin 26 mutants associated with deafness

Dalamon, Viviana Karina ; Fiori, Mariana C. ; Figueroa, Vania A. ; Oliva, Carolina A. ; del Rio, Rodrigo ; Gonzalez, Wendy ; Canan, Jonathan ; Elgoyhen, Ana Belen ; Altenberg, Guillermo A. ; Retamal, Mauricio A. (Springer, 2016-05)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Trans-splicing correction of tau isoform imbalance in a mouse model of tau mis-splicing

Avale, Maria Elena ; Rodrigez Martin, Teresa ; Gallo, Jean-Marc (Oxford University Press, 2013-07)
Bioquímica y Biología Molecular. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas . Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

A novel six3 mutation segregates with holoprosencephaly in a large family

Solomon, Benjamin D. ; Lacbawan, Felicitas ; Jain, Mahim ; Domene, Sabina ; Roessler, Erich ; Moore, Cynthia ; Dobyns, William B. ; Muenke, Maximilian (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2009-05)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

MLPA analysis of an Argentine cohort of patients with dystrophinopathy: Association of intron breakpoints hot spots with STR abundance in DMD gene

Luce, Leonela Natalia ; Dalamon, Viviana Karina ; Ferrer, Marcela Maria ; Parma, Diana Lidia ; Szijan, Irena ; Giliberto, Florencia (Elsevier Science, 2016-06)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Two novel unstable hemoglobin variants due to in-frame deletions of key amino acids in the β-globin chain

Scheps, Karen ; Hasenahuer, Marcia Anahí ; Parisi, Gustavo Daniel ; Targovnik, Hector Manuel ; García, Eliana ; Veber, Ernesto Samuel ; Crisp, Renée ; Elena, Graciela ; Varela, Viviana ; Fornasari, Maria Silvina (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2018-06)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants

Simonetti, Leandro ; Bruque, Carlos David ; Fernández, Cecilia Soledad ; Benavides Mori, Belén ; Delea, Marisol ; Kolomenski, Jorge Emilio ; Espeche, Lucia Daniela ; Buzzalino, Noemí Delia ; Nadra, Alejandro Daniel ; Dain, Liliana Beatriz (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2018-01)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Homeologous recombination between AluSx-sequences as a cause of hemophilia.

Rossetti, Liliana Carmen ; Goodeve, Anne ; Larripa, Irene Beatriz ; de Brasi, Carlos Daniel (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2004-12)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Parkinson’s Disease in a Patient with 22q11.2 Deletion Syndrome: The Relevance of Detecting Mosaicisms by Means of Cell-By-Cell Evaluation Techniques

Perandones, Claudia ; Farini, Veronica Lujan ; Pellene, L. A ; Sáenz Farret, Michel ; Cuevas, S. M ; Micheli, Federico ; Radrizzani Helguera, Martin (OMICS, 2015-12)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Is coffee intake associated with obesity-related traits?. A mendelian randomization/pleiotropy approach using United Kingdom biobank (UKBB) database

Pirola, Carlos José ; Sookoian, Silvia Cristina (Oxford University Press, 2020-06)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud

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