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Compound heterozygous DUOX2 gene mutations (c.2335-1G>C/c.3264_3267delCAGC) associated with congenital hypothyroidism: Characterization of complex cryptic splice sites by minigene analysis

Belforte, Fiorella Sabrina ; Citterio, Cintia Eliana ; Testa, Graciela ; Olcese, María Cecilia ; Sobrero, Gabriela ; Miras, Mirta Beatriz ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Elsevier Ireland, 2016-01)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Epigenetic Modifications in the Biology of Nonalcoholic Fatty Liver Disease: The Role of DNA-Hydroxymethylation and TET Proteins

Pirola, Carlos José ; Scian, Romina ; Fernández Gianotti, Tomás ; Dopazo, Hernán Javier ; Rohr, Cristian Oscar ; San Martino, Julio ; Castaño, Gustavo Osvaldo ; Sookoian, Silvia Cristina (Lippincott Williams, 2015-09)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Cell-free DNA methylation as liquid biopsy for the assessment of fibrosis in patients with nonalcoholic steatohepatitis: a gap between innovation and implementation

Sookoian, Silvia Cristina ; Pirola, Carlos José (AME Publishing Company, 2017-04)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud . Gastroenterología y Hepatología. Medicina Clínica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Genetic predisposition in nonalcoholic fatty liver disease

Sookoian, Silvia Cristina ; Pirola, Carlos José (Korean Association for the Study of the Liver, 2017-03)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud . Gastroenterología y Hepatología. Medicina Clínica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Metabolically healthy obese individuals present similar chronic inflammation level but less insulin-resistance than obese individuals with metabolic syndrome

Iglesias Molli, Andrea Elena ; Penas Steinhardt, Alberto ; Lopez, Ariel Pablo ; González, Claudio Daniel ; Vilariño, Jorge ; Frechtel, Gustavo Daniel ; Cerrone, Gloria Edith (Public Library of Science, 2017-12)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

RB1 gene mutations in Argentine retinoblastoma patients. Implications for genetic counseling

Parma, Diana Lidia ; Ferrer, Marcela Maria ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia ; Szijan, Irene (Public Library of Science, 2017-12)
Bioquímica y Biología Molecular. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas . Oncología. Medicina Clínica. Ciencias Médicas y de la Salud . Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

A prevalent CTLA4 missense variant significantly associates with inhibitor development in Argentine patients with severe haemophilia A

Marchione, Vanina Daniela ; Zuccoli, Johanna Romina ; Abelleyro, Miguel Martin ; Radic, Claudia Pamela ; Neme, D. ; Candela, M. ; de Tezanos Pinto, M. ; de Brasi, Carlos Daniel ; Rossetti, Liliana Carmen (World Federation of Hemophilia, 2017-03)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Prognostic Implications of Cytogenetic Features in Myelodysplastic Syndromes

Belli, Carolina Bárbara ; Bestach, Yesica Soledad ; Kornblihtt, Laura Inés ; Larripa, Irene Beatriz (London Touch Briefing, 2013-01)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Mutación fundadora en una familia argentina con cancer colorrectal hereditario / Detection of a founder mutation in an Argentine family with hereditary non polyposis colorectal cancer

Gomez, Laura Constanza ; Adi, Jose ; Ibarra, Jorge ; Roque Moreno, Maria (Medicina (Buenos Aires), 2010-01)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Análisis de variación del número de copias y de patrones de metilación en la región 15q11-q13 / Variation analysis of the number of copies and methylene patterns in region 15q11-q13

Laurito, Sergio Roberto ; Roque Moreno, Maria (Medicina (Buenos Aires), 2018-02)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud

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