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Disciplina:Genética Humana X

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Mostrando ítems 271-280 de 296

Artículo

Neonatal anthropometry of malformed newborns: A large South American population-based study

Heisecke Peralta, Silvina Lidia ; Alfaro Gómez, Emma Laura ; Martinez, Jorge Ivan ; Figueroa, Marcelo Isidro ; Bronberg, Rubén ; Ratowiecki, Julia ; López Camelo, Jorge Santiago ; Dipierri, Jose Edgardo (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2022-02)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Isolated p.H62L mutation in the CYP21A2 gene in a simple virilizing 21-hydroxylase deficient patient

Taboas, Melisa Ivana ; Fernández, Cecilia Soledad ; Belli, Susana Haydee ; Buzzalino, Noemí Delia ; Alba, Liliana ; Dain, Liliana Beatriz (Hindawi Publishing Corporation, 2013-06)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Novel role of the synaptic scaffold protein Dlgap4 in ventricular surface integrity and neuronal migration during cortical development

Romero, Delfina Mercedes ; Poirier, Karine ; Belvindrah, Richard ; Moutkine, Imane ; Houllier, Anne ; LeMoing, Anne Gaëlle ; Petit, Florence ; Boland, Anne ; Collins, Stephan C. ; Soiza Reilly, Mariano ; Yalcin, Binnaz ; Chelly, Jamel ; Deleuze, Jean François ; Bahi Buisson, Nadia ; Francis, Fiona (Nature, 2022-05)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Comprehensive analysis of genetic variants identified by Whole Exome Sequencing in hearing impaired patients in Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos Darío ; Lotersztein, Vanesa ; Goldschmidt, Ezequiel Darío ; Plazas, Paola Viviana ; Dalamon, Viviana Karina ; Elgoyhen, Ana Belen - Otros responsables: Carrillo, Maria Cristina ; Trevani, Analía Silvina ; Larocca, Maria Cecilia - (Fundación Revista Medicina, 2020)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

GJB2 and GJB6 genetic variant curation in a non-syndromic hearing loss cohort from argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, S. ; Francipane, S. ; Lotersztein, Vanesa ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2021)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Genome-wide meta-analysis for Alzheimer’s disease cerebrospinal fluid biomarkers

The GR@ACE study group ; Jansen, Iris E. ; van der Lee, Sven J. ; Gomez-Fonseca, Duber ; de Rojas, Itziar ; Dalmasso, Maria Carolina ; Grenier Boley, Benjamin ; Zettergren, Anna ; Mishra, Aniket ; Ali, Muhammad ; Andrade, Victor ; Bellenguez, Céline ; Kleineidam, Luca ; Küçükali, Fahri ; Sung, Yun Ju ; Tesí, Niccolo ; Vromen, Ellen M. ; Wightman, Douglas P. ; Alcolea, Daniel ; Alegret, Montserrat ; Alvarez, Ignacio ; Amouyel, Philippe ; Athanasiu, Lavinia ; Bahrami, Shahram ; Bailly, Henri ; Belbin, Olivia ; Bergh, Sverre ; Bertram, Lars ; Biessels, Geert Jan ; Blennow, Kaj (Springer, 2022-11)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Screening for Fabry disease in Argentina in male patients with chronic kidney disease at all stages

Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina ; Martin, Choua ; Pablo, Neumann ; Pedro, Quieto ; Rozenfeld, Paula Adriana (Wichtig Editore, 2022-12)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Guiding the global evolution of cytogenetic testing for hematologic malignancies

Akkari, Yassmine M.N. ; Baughn, Linda B. ; Dubuc, Adrian M. ; Smith, Adam C. ; Mallo, Mar ; Dal Cin, Paola ; Diez Campelo, Maria ; Gallego, Marta S. ; Granada Font, Isabel ; Haase, Detlef T. ; Schlegelberger, Brigitte ; Slavutsky, Irma Rosa ; Mecucci, Cristina ; Levine, Ross L. ; Hasserjian, Robert P. ; Solé, Francesc ; Levy, Brynn ; Xu, Xinjie (American Society of Hematology, 2022-04)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

A neurodegenerative disease landscape of rare mutations in Colombia due to founder effects

Acosta Uribe, Juliana ; Aguillón, David ; Cochran, J. Nicholas ; Giraldo, Margarita ; Madrigal, Lucía ; Killingsworth, Bradley W. ; Singhal, Rijul ; Labib, Sarah ; Alzate, Diana ; Velilla, Lina ; Moreno, Sonia ; García, Gloria P. ; Saldarriaga, Amanda ; Piedrahita, Francisco ; Hincapié, Liliana ; López, Hugo E. ; Perumal, Nithesh ; Morelo, Leonilde ; Vallejo, Dionis ; Solano, Juan Marcos ; Reiman, Eric M. ; Surace, Ezequiel Ignacio ; Itzcovich, Tatiana ; Allegri, Ricardo Francisco ; Sánchez Valle, Raquel ; Villegas Lanau, Andrés ; White, Charles L. ; Matallana, Diana ; Myers, Richard M. ; Browning, Sharon R. ; Lopera, Francisco ; Kosik, Kenneth S. (BioMed Central, 2022-03)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Symptomatic female carriers of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): genetic and clinical characterization

Giliberto, Florencia ; Radic, Claudia Pamela ; Luce, Leonela ; Ferreiro, Verónica ; de Brasi, Carlos Daniel ; Szijan, Irena (Elsevier, 2014-01-15)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud

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