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Disciplina:Genética Humana X

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Artículo

Opportunities and challenges for newborn screening and early diagnosis of rare diseases in Latin America

Giugliani, Roberto ; Castillo Taucher, Silvia ; Hafez, Sylvia ; Oliveira, Joao Bosco ; Rico-Restrepo, Mariana ; Rozenfeld, Paula Adriana ; Zarante, Ignacio ; Gonzaga Jauregui, Claudia (Frontiers Media, 2022-02)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

MiR-17-92 cluster dysregulation in lymphoid malignancies: Its role in lymphomagenesis

Roisman, Alejandro ; Slavutsky, Irma Rosa (University of Texas, 2017-04)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Genomic imbalances and microRNA transcriptional profiles in patients with mycosis fungoides

Garaicoa, Fuad Huaman ; Roisman, Alejandro ; Arias, Mariana ; Trila, Carla ; Fridmanis, Miguel ; Abeldaño, Alejandra ; Vanzulli, Silvia ; Narbaitz, Marina ; Slavutsky, Irma Rosa (Springer, 2016-10)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Mutational screening of the TPO and DUOX2 genes in Argentinian children with congenital hypothyroidism due to thyroid dyshormonogenesis

Molina, Maricel Fernanda ; Papendieck, Patricia ; Sobrero, Gabriela Maria ; Balbi, Viviana A. ; Belforte, Fiorella Sabrina ; Martínez, Elena Bueno ; Adrover, Ezequiela ; Olcese, María Cecilia ; Chiesa, Ana Elena ; Miras, Mirta Beatriz ; González, Verónica G. ; Gomes Pio, Mauricio ; González Sarmiento, Rogelio ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Springer, 2022-06)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Somatic hypermutation profiles in stereotyped IGHV4-34 receptors from South American chronic lymphocytic leukemia patients

Stanganelli, Carmen Graciela ; Torres, Davi Coe ; Ortega, Claudia ; Márquez, María Elena ; Remedi, Victoria ; Cabrera, Juana ; Mardaraz, Claudia ; Galvano, Camila ; Krzywinski, Andrea Mariel ; Lang, Cecilia ; Zanella, Lorena ; Agriello, Evangelina Edith ; Bezares, Raimundo ; Pavlovsky, Astrid ; Pavlovsky, Miguel A. ; Oppezzo, Pablo ; Slavutsky, Irma Rosa (Springer, 2022-02)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Shelterin genes, germ line mutations and chronic lymphocytic leukemia

Slavutsky, Irma Rosa (AME Publishing Company, 2017-02)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by Molecular Inversion Probes Sequencing: novel pathogenic variants

Camilletti, María Andrea ; Mercogliano, María Florencia ; Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Braslavsky, Debora Giselle ; Keselman, Ana Claudia ; Bergadá, Ignacio ; Marino, Roxana ; Ramirez, Pablo ; Pérez Garrido, Natalia ; Ciaccio, Marta ; Di Palma, Maria Isabel ; Belgorosky, Alicia ; Marti, Marcelo Adrian ; Kitzman, Jacob ; Camper, Sally ; Pérez Millán, María Inés (Fundación Revista Medicina, 2019)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Novel dominant variant in STUB1 causing ataxia, movement disorders and cognitive impairment: A complex phenotype mimicking SCA17 / Nueva variante en STUB1 causante de ataxia, trastornos del movimiento y compromiso cognitivo: un fenotipo complejo que simula SCA17

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro ; Perez Maturo, Josefina ; Zavala, Lucía ; Kauffman, Marcelo Andres (Elsevier, 2022-07)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Preliminary spectrum of genetic variants in familial hypercholesterolemia in Argentina

Bañares, Virginia Gabriela ; Corral, Pablo ; Medeiros, Ana Margarida ; Araujo, María Beatriz ; Lozada, Alfredo ; Bustamante, Juan Pablo ; Cerretini, Roxana ; Lopez, Graciela Ines ; Bourbon, Mafalda ; Schreier, Laura Ester (Elsevier Science Inc., 2017-03)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1

Dardis, A. ; Michelakakis, H. ; Rozenfeld, Paula Adriana ; Fumic, K. ; Wagner, J. ; Pavan, E. ; Fuller, M. ; Revel Vilk, S. ; Hughes, D. ; Cox, T. ; Aerts, J. (BioMed Central, 2022-10)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud

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