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Disciplina:Genética Humana X

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Evento

In silico and in vivo analyses of novel variants identified by Whole Exome Sequencing in Argentinean deaf patients: To be or not be pathogenic

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Goldschmidt, Ernesto ; Lotersztein, Vanesa ; Menazzi, Sebastián ; Paoli, Bibiana ; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature Publishing Group, 2020)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Genetic Variant Curation in GJB2 and GJB6 genes from an Argentinean cohort of hearing loss patients

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastian ; Francipane, Liliana ; Lotersztein, Vanesa ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature, 2022)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

The role of cytoskeleton networks on lipid-mediated delivery of DNA

Coppola, Stefano ; Cardarelli, Francesco ; Pozzi, Daniela ; Estrada, Laura Cecilia ; Digman, Michelle ; Gratton, Enrico ; Bifone, Angelo ; Marianecci, Carlotta ; Caracciolo, Giulio (Future Science, 2013-02)
Nano-materiales. Nanotecnología. Ingenierías y Tecnologías . Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Distinctive IGHV gene usage and stereotyped receptors in South American patients with chronic lymphocytic leukemia

Stanganelli, Carmen ; Torres, Davi Coe ; Ortega, Claudia ; Sotelo, Natalia ; Márquez, María Elena ; Segges, Priscilla ; Muniz, Maria Tereza C. ; Bigni, Ricardo S. ; Campregher, Paulo V. ; Sabino, Adriano ; Perez Gomes, Caio ; Lopes Ferrari de Chauffaille, María Lourdes ; Arrais Rodrigues, Celso ; Yamamoto, Mihoko ; Abdelhay, Eliana ; Cabrera, Juana ; Deglesne, Pierre Antoine ; López, José Luis ; Galvano, Camila ; Krzywinski, Andrea Mariel ; Bezares, Raimundo F. ; Lang, Cecilia ; Zanella, Lorena ; Agriello, Evangelina Edith ; Cabrejo, María ; Gabús, Raúl ; Dighiero, Guillermo ; Oppezzo, Pablo ; Hassan, Rocio ; Slavutsky, Irma Rosa (John Wiley & Sons Ltd, 2019-08)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

A three miRNA-classifier as a new prognostic tool in mycosis fungoides

Slavutsky, Irma Rosa (AME Publishing company, 2018-06)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Lotersztein, Vanesa ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia ; Menazzi, Sebastián ; Francipane, Liliana ; Paoli, Bibiana Patricia ; Goldschmidt, Ernesto ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature, 2022-12)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Genetic bases and modifiers of β-thalassemia in Argentina

Scheps, Karen ; Salim, Juan Pablo ; Varela, Viviana ; Basack, Nora ; García, Eliana ; Crisp, Renée ; Chiappe, Gustavo ; De Paula, Silvia ; Watman, Nora ; Zerdiew, Ana ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier, 2022-09)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

The p.Pro2232Leu variant in the ChEL domain of thyroglobulin gene causes intracellular transport disorder and congenital hypothyroidism

Siffo, Sofía ; Gomes Pio, Mauricio ; Bueno Martínez, Elena ; Lachlan, Katherine ; Walker, Joanna ; Weill, Jacques ; Gonzalez-sarmiento, Rogelio ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Springer, 2023-12-22)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Expression profile of shelterin components in plasma cell disorders. Clinical significance of POT1 overexpression

Panero, Julieta ; Stanganelli, Carmen ; Arbelbide, Jorge ; Fantl, Dorotea Beatriz ; Kohan, Dana ; Garcia Rivello, Hernan ; Rabinovich, Gabriel Adrián ; Slavutsky, Irma Rosa (Elsevier, 2014-02)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

The influence of host genetics on liver microbiome composition in patients with NAFLD

Pirola, Carlos José ; Salatino, Adrián Emanuel ; Quintanilla, María Florencia ; Castaño, Gustavo Osvaldo ; Garaycoechea, Martin Enrique ; Sookoian, Silvia Cristina (Elsevier, 2022-02)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud . Gastroenterología y Hepatología. Medicina Clínica. Ciencias Médicas y de la Salud . Bioquímica y Biología Molecular. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud

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