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CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants

Simonetti, Leandro ; Bruque, Carlos David ; Fernández, Cecilia Soledad ; Benavides Mori, Belén ; Delea, Marisol ; Kolomenski, Jorge Emilio ; Espeche, Lucia Daniela ; Buzzalino, Noemí Delia ; Nadra, Alejandro Daniel ; Dain, Liliana Beatriz (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2018-01)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

GJB2 and GJB6 genetic variant curation in an Argentinean non-syndromic hearing-impaired cohort

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia ; Lotersztein, Vanesa ; Menazzi, Sebastián ; Paoli, Bibiana Patricia ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (MDPI AG, 2020-10-21)
Genética y Herencia. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas
Artículo

A nonsynonymous gene variant in the adiponutrin gene is associated with nonalcoholic fatty liver disease severity

Sookoian, Silvia Cristina ; Castaño, Gustavo Osvaldo ; Burgueño, Adriana Laura ; Gianotti, Tomas Fernández ; Rosselli, Maria Soledad ; Pirola, Carlos José (American Society for Biochemistry and Molecular Biology, 2009-10)
Gastroenterología y Hepatología. Medicina Clínica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21-hydroxylase deficiency

Fernández, Cecilia Soledad ; Taboas, Melisa Ivana ; Bruque, Carlos David ; Benavides Mori, Belén ; Belli, Susana Haydee ; Stivel, Mirta ; Oneto, Adriana Marcela ; Pasqualini, Titania ; Delea, Marisol ; Espeche, Lucia Daniela ; Kolomenski, Jorge Emilio ; Alba, Liliana ; Buzzalino, Noemí Delia ; Dain, Liliana Beatriz (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2020-07)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Role of ABCB1 and glutathione S‑transferase gene variants in the association of porphyria cutanea tarda and human immunodeficiency virus infection

Pagnotta, Priscila Ayelén ; Melito, Viviana Alicia ; Lavandera, Jimena Veronica ; Parera, Victoria Estela ; Rossetti, Maria Victoria ; Zuccoli, Johanna Romina ; Buzaleh, Ana Maria (Spandidos Publications, 2020-02)
Bioquímica y Biología Molecular. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas
Capítulo de Libro

Study on the Role of ABCB1 and Glutathione S-transferase Gene Variants in the Association of Porphyria Cutanea Tarda and Human Immunodeficiency Virus Infection

Pagnotta, Priscila Ayelén ; Melito, Viviana Alicia ; Lavandera, Jimena Veronica ; Buscalia, Maria Laura ; Parera, Victoria Estela ; Rossetti, Maria Victoria ; Zuccoli, Johanna Romina ; Buzaleh, Ana Maria - Otros responsables: Chaudhury, Suprakash - (Book Publisher International, 2021)
Otras Ciencias de la Salud. Ciencias de la Salud. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Preliminary spectrum of genetic variants in familial hypercholesterolemia in Argentina

Bañares, Virginia Gabriela ; Corral, Pablo ; Medeiros, Ana Margarida ; Araujo, María Beatriz ; Lozada, Alfredo ; Bustamante, Juan Pablo ; Cerretini, Roxana ; Lopez, Graciela Ines ; Bourbon, Mafalda ; Schreier, Laura Ester (Elsevier Science Inc., 2017-03)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Functional alterations of two novel MC4R mutations found in Argentinian pediatric patients with early onset obesity

Fernández, Estefanía ; Mccarthy, Clara Inés ; Cerviño, Ramiro Hector ; Rodríguez, Silvia Susana ; Yaneff, Agustín ; Hernández, Julieta ; Garrido, Verónica ; Di Rocco, Florencia ; Raingo, Jesica (Elsevier Ireland, 2023-01)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Evento

Hemoxygenase-1 genetic variants effects on breast cancer progression

Schweitzer, Karen ; Alonso, Exequiel Gonzalo ; Mascaró, Marilina ; Fernández Chávez, Lucía ; Colo, Georgina Pamela ; Alonso, Eliana Noelia ; Ferronato, María Julia ; Fermento, María Eugenia ; Curino, Alejandro Carlos ; Facchinetti, Maria Marta - Otros responsables: Alonso, Daniel Fernando ; Malchiodi, Emilio Luis ; Vila Petroff, Martin Gerarde ; Lamb, Caroline Ana - (Fundación Revista Medicina, 2022)
Bioquímica y Biología Molecular. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas

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