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2021
2
2018
2
2017
1
Disciplinas
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
4
Medicina Clínica
3
Oncología
3
Bioquímica y Biología Molecular
2
Ciencias Biológicas
2
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
2
Genética Humana
2
Medicina Básica
2
Tipo de documento
Artículos
5
Tipo de acceso
Acceso abierto
3
Acceso restringido
2
Idioma
Inglés
5
Autor
Szijan, Irene
5
Luce, Leonela Natalia
3
Chantada, Guillermo Luis
2
Ferrer, Marcela Maria
2
Giliberto, Florencia
2
Sampor, Claudia
2
Abelleyro, Miguel Martin
1
Abramson, David H.
1
Alderete, Daniel
1
Alonso, Daniel Fernando
1
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Palabras clave
MOLECULAR DIAGNOSIS
2
BCOR MUTATIONS
1
BIOINFORMATIC ANALYSIS
1
BONE MARROW
1
COPY NUMBER ALTERATION
1
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DYSTROPHINOPATHIES
1
EXTRAOCULAR RETINOBLASTOMA
1
Genetic Counseling
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Autor:Szijan, Irene
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Artículo
Small mutation screening in the DMD gene by whole exome sequencing of an Argentine Duchenne/Becker muscular dystrophies cohort
Luce, Leonela Natalia
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Ferrer, Marcela Maria
;
Szijan, Irene
;
Giliberto, Florencia
(
Pergamon-Elsevier Science Ltd
,
2018-12
)
Bioquímica y Biología Molecular. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas . Bioquímica y Biología Molecular. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas
Artículo
RB1 gene mutations in Argentine retinoblastoma patients. Implications for genetic counseling
Parma, Diana Lidia
;
Ferrer, Marcela Maria
;
Luce, Leonela Natalia
;
Giliberto, Florencia
;
Szijan, Irene
(
Public Library of Science
,
2017-12
)
Bioquímica y Biología Molecular. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas . Oncología. Medicina Clínica. Ciencias Médicas y de la Salud . Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo
Minimal disseminated disease evaluation and outcome in trilateral retinoblastoma
Torbidoni, Ana Vanesa
;
Sampor, Claudia
;
Laurent, Viviana Eunice
;
Aschero, María del Rosario
;
Iyer, Saipriya
;
Rossi, Jorge
;
Alderete, Daniel
;
Alonso, Daniel Fernando
;
Szijan, Irene
;
Chantada, Guillermo Luis
(
B M J Publishing Group
,
2018-11
)
Oncología. Medicina Clínica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo
Recurrent somatic chromosomal abnormalities in relapsed extraocular retinoblastoma
Aschero, María del Rosario
;
Francis, Jasmine H.
;
Ganiewich, Daiana
;
Gomez Gonzalez, Soledad
;
Sampor, Claudia
;
Zugbi, Santiago
;
Ottaviani, Daniela
;
Lemelle, Lauriane
;
Mena, Marcela Daniela C
;
Winter, Ursula Andrea
;
Correa Llano, Genoveva
;
Lamas, Gabriela
;
Lubieniecki, Fabiana
;
Szijan, Irene
;
Mora, Jaume
;
Podhajcer, Osvaldo Luis
;
Doz, François
;
Radvanyi, François
;
Abramson, David H.
;
Llera, Andrea Sabina
;
Schaiquevich, Paula Susana
;
Lavarino, Cinzia
;
Chantada, Guillermo Luis
(
MDPI
,
2021-02-08
)
Oncología. Medicina Clínica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo
Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family
Luce, Leonela Natalia
;
Abelleyro, Miguel Martin
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Rossetti, Liliana Carmen
;
Radic, Claudia Pamela
;
Szijan, Irene
;
Menazzi, Sebastian
;
Francipane, Liliana
;
Nevado, Julian
;
Lapunzina, Pablo
;
de Brasi, Carlos Daniel
;
Giliberto, Florencia
(
Pergamon-Elsevier Science Ltd
,
2021-03
)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
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