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Artículo

The role of thyroglobulin in thyroid hormonogenesis

Citterio, Cintia Eliana ; Targovnik, Héctor M. ; Arvan, Peter (Springer, 2019-06)
Bioquímica y Biología Molecular. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

NFE2-Related transcription factor 2 coordinates antioxidant defense with thyroglobulin production and iodination in the thyroid gland

Ziros, Panos G ; Habeos, Ioannis ; Chartoumpekis, Dionysios V ; Ntalampyra, Eleni ; Somm, Emmanuel ; Renaud, Cédric O. ; Bongiovanni, Massimo ; Trougakos, Ioannis P ; Yamamoto, Masayuki ; Kensler, Thomas W. ; Santisteban, Pilar ; Carrasco, Nancy ; Ris Stalpers, Carrie ; Amendola, Elena ; Liao, Xiao-Hui ; Rossich, Luciano Esteban ; Thomasz, Lisa ; Juvenal, Guillermo Juan ; Refetoff, Samuel ; Sykiotis, Gerasimos P. (Mary Ann Liebert, 2018-06)
Bioquímica y Biología Molecular. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Naturally occurring mutations in the thyroglobulin gene

Vono-Toniolo, Jussara ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel ; Medeiros-Neto, Geraldo ; Kopp, Peter (Mary Ann Liebert, 2005-09-27)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Recurrence of the p.R277X/p.R1511X compound heterozygous mutation in the thyroglobulin gene in unrelated families with congenital goiter and hypothyroidism: Haplotype analysis using intragenic thyroglobulin polymorphisms

Caputo, Mariela ; Rivolta, Carina Marcela ; Gutnisky, Viviana J. ; Gruñeiro Papendieck, Laura ; Chiesa, Ana Elena ; Medeiros Neto, Geraldo ; González Sarmiento, Rogelio ; Targovnik, Hector Manuel (BioScientifica, 2007-10-01)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Congenital goiter with hypothyroidism caused by a 5′ splice site mutation in the thyroglobulin gene

Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela ; Mendive, Fernando M. ; Moya, Christian M. ; Vono, Jussara ; Medeiros Neto, Geraldo (Mary Ann Liebert, 2001-07)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Capítulo de Libro

Thyroglobulin structure, function, and biosynthesis.

Targovnik, Hector Manuel - Otros responsables: Braverman, Lewis E. ; Cooper, David S. - (Lippincott Williams, 2012)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

p.L571P in the linker domain of rat thyroglobulin causes intracellular retention

Citterio, Cintia Eliana ; Siffo, Sofía ; Moya, Christian M. ; Gomes Pio, Mauricio ; Molina, Maricel Fernanda ; Scheps, Karen ; Arvan, Peter ; Rey, Osvaldo ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2020-04-05)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

GWAS of thyroid stimulating hormone highlights pleiotropic effects and inverse association with thyroid cancer

Zhou, Wei ; Brumpton, Ben ; Kabil, Omer ; Gudmundsson, Julius ; Thorleifsson, Gudmar ; Weinstock, Josh ; Zawistowski, Matthew ; Nielsen, Jonas B. ; Chaker, Layal ; Medici, Marco ; Teumer, Alexander ; Naitza, Silvia ; Sanna, Serena ; Schultheiss, Ulla T. ; Cappola, Anne ; Karjalainen, Juha ; Kurki, Mitja ; Oneka, Morgan ; Taylor, Peter ; Fritsche, Lars G. ; Graham, Sarah E. ; Wolford, Brooke N. ; Overton, William ; Rasheed, Humaira ; Haug, Eirin B. ; Gabrielsen, Maiken E. ; Skogholt, Anne Heidi ; Surakka, Ida ; Davey Smith, George ; Pandit, Anita ; Roychowdhury, Tanmoy ; Hornsby, Whitney E. ; Jonasson, Jon G. ; Senter, Leigha ; Liyanarachchi, Sandya ; Ringel, Matthew D. ; Xu, Li ; Kiemeney, Lambertus A. ; He, Huiling ; Netea-Maier, Romana T. ; Mayordomo, Jose I. ; Plantinga, Theo S. ; Hrafnkelsson, Jon ; Hjartarson, Hannes ; Sturgis, Erich M. ; Palotie, Aarno ; Daly, Mark ; Citterio, Cintia Eliana ; Arvan, Peter ; Brummett, Chad M. ; Boehnke, Michael ; de la Chapelle, Albert ; Stefansson, Kari ; Hveem, Kristian ; Willer, Cristen J. ; Åsvold, Bjørn Olav (Springer, 2020-08)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

The p.A2215D thyroglobulin gene mutation leads to deficient synthesis and secretion of the mutated protein and congenital hypothyroidism with wide phenotype variation

Pardo, Viviane ; Vono Toniolo, Jussara ; Rubio, Ileana G. S. ; Knobel, Meyer ; Possato, Roberta F. ; Targovnik, Hector Manuel ; Kopp, Peter ; Medeiros Neto, Geraldo (Endocrine Society, 2009-08-01)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud
Artículo

Relationship between the dimerization of thyroglobulin and its ability to form triiodothyronine

Citterio, Cintia Eliana ; Morishita, Yoshiaki ; Dakka, Nada ; Veluswamy, Balaji ; Arvan, Peter (American Society for Biochemistry and Molecular Biology, 2018-03)
Bioquímica y Biología Molecular. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud

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