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Autor:Manole, Andreea X

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Artículo

A loss-of-function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function

Salpietro, Vincenzo ; Efthymiou, Stephanie ; Manole, Andreea ; Maurya, Bhawana ; Wiethoff, Sarah ; Ashokkumar, Balasubramaniem ; Cutrupi, Maria Concetta ; Dipasquale, Valeria ; Manti, Sara ; Botia, Juan A. ; Ryten, Mina ; Vandrovcova, Jana ; Bello, Oscar Daniel ; Bettencourt, Conceicao ; Mankad, Kshitij ; Mukherjee, Ashim ; Mutsuddi, Mousumi ; Houlden, Henry (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2018-02)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud . Biología Celular, Microbiología. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas
Artículo

Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic congenital myasthenic syndrome

Salpietro, Vincenzo ; Lin, Weichun ; Delle Vedove, Andrea ; Storbeck, Markus ; Liu, Yun ; Efthymiou, Stephanie ; Manole, Andreea ; Wiethoff, Sarah ; Ye, Qiaohong ; Saggar, Anand ; McElreavey, Kenneth ; Krishnakumar, Shyam S. ; Pitt, Matthew ; Bello, Oscar Daniel ; Rothman, James E. ; Basel Vanagaite, Lina ; Weisz Hubshman, Monika ; Aharoni, Sharon ; Manzur, Adnan Y. ; Wirth, Brunhilde ; Houlden, Henry (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2017-04)
Tecnologías que involucran la identificación de ADN, proteínas y enzimas, y cómo influyen en el conjunto de enfermedades y mantenimiento del bienestar. Biotecnología de la Salud. Ciencias Médicas y de la Salud . Genética y Herencia. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas . Bioquímica y Biología Molecular. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas
Artículo

Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy

Manole, Andreea ; Jaunmuktane, Zane ; Hargreaves, Iain ; Ludtmann, Marthe H. R. ; Salpietro, Vincenzo ; Bello, Oscar Daniel ; Pope, Simon ; Pandraud, Amelie ; Horga, Alejandro ; Scalco, Renata S. ; Li, Abi ; Ashokkumar, Balasubramaniem ; Lourenço, Charles M. ; Heales, Simon ; Horvath, Rita ; Chinnery, Patrick F. ; Toro, Camilo ; Singleton, Andrew B. ; Jacques, Thomas S. ; Abramov, Andrey Y. ; Muntoni, Francesco ; Hanna, Michael G. ; Reilly, Mary M. ; Revesz, Tamas ; Kullmann, Dimitri M. ; Jepson, James E. C. ; Houlden, Henry (Oxford University Press, 2017-11)
Genética Humana. Medicina Básica. Ciencias Médicas y de la Salud . Bioquímica y Biología Molecular. Ciencias Biológicas. Ciencias Naturales Y Exactas

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