CEDIE - CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLÓGICAS "DR. CESAR BERGADA"

• Evento Estudio genético integral mediante WES y MLPA de una familia con síndrome de Waardenburg tipo 2. Correlación con el fenotipo

  Lotersztein, Vanesa; Izquierdo, Agustin ; Buonfiglio, Paula Inés ; Lagoia Alcayaga, Agustina; Valdez, Rita; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Sociedad Argentina de Genética, 2023)
• Evento Comprehensive approach for the genetic diagnosis of patients with Waardenburg syndrome

  Buonfiglio, Paula Inés ; Izquierdo, Agustin ; Pace, Mariela; Lotersztein, Vanesa; Brun, Paloma Laura; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2023)
• Artículo Prevalence of Deleterious Variants in MC3R in Patients With Constitutional Delay of Growth and Puberty

  Duckett, Katie; Williamson, Alice; Kincaid, John W. R.; Rainbow, Kara; Corbin, Laura J.; Martin, Hilary C.; Eberhardt, Ruth Y.; Huang, Qin Qin; Hurles, Matthew E.; He, Wen; Brauner, Raja; Delaney, Angela; Dunkel, Leo; Grinspon, Romina ; Hall, Janet E; Hirschhorn, Joel N.; Howard, Sasha R.; Latronico, Ana C.; Jorge, Alexander A. L.; McElreavey, Ken; Mericq, Verónica; Merino, Paulina M.; Palmert, Mark R.; Plummer, Lacey; Rey, Rodolfo Alberto ; Rezende, Raíssa C.; Seminara, Stephanie B.; Salnikov, Kathryn; Banerjee, Indraneel; Lam, Brian Y. H.; Perry, John R. B.; Timpson, Nicholas J.; Clayton, Peter; Chan, Yee Ming; Ong, Ken K.; O’Rahilly, Stephen (Endocrine Society, 2023-06)
• Artículo Steroid receptors in the testis: implications in the physiology of prenatal and postnatal development and translation to clinical application

  Rey, Rodolfo Alberto (Histology and Histopathology, 2023-03)
• Artículo Sertoli cell adaptation to glucose deprivation: Potential role of AMPK in the regulation of lipid metabolism

  Rindone, Gustavo Marcelo ; Dasso, Marina Ercilia ; Centola, Cecilia Lucia ; Pellizzari, Eliana Herminia ; Camberos, Maria del Carmen ; Toneatto, Judith ; Galardo, Maria Noel Lujan ; Meroni, Silvina Beatriz ; Riera, Maria Fernanda (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2023-05)
• Artículo Identification of a Novel Variant in Myelin Regulatory Growth Factor by Next-Generation Sequencing Led to the Detection of a Clinically Inapparent Congenital Heart Defect in a Patient with a 46,XY Disorder of Sex Development

  Correa Brito, Lourdes Magdalena ; Grinspon, Romina ; Lopez Dacal, Jimena Claudia; Scaglia, Paula Alejandra ; Esnaola Azcoiti, María; Izquierdo, Agustin ; Ropelato, Maria Gabriela ; Rey, Rodolfo Alberto (MDPI, 2023-07)
• Artículo Taming Idiopathic Central Precocious Puberty: High Frequency of Imprinting Disorders in Familial Forms

  Correa Brito, Lourdes Magdalena ; Rey, Rodolfo Alberto (Endocrine Society, 2023-08)
• Artículo An in vivo functional assay to characterize human STAT5B genetic variants during zebrafish development

  Landi, Estefania Maria ; Karabatas, Liliana Margarita ; Rodríguez Gomez, Tomás; Salatino, Lucía ; Scaglia, Paula Alejandra ; Ramirez, Laura Beatriz; Keselman, Ana Claudia; Braslavsky, Debora Giselle ; Sanguineti, Nora María ; Pennisi, Patricia Alejandra ; Rey, Rodolfo Alberto ; Bergadá, Ignacio ; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Horacio Mario ; Plazas, Paola Viviana ; Domene, Sabina (Oxford University Press, 2023-08)
• Artículo Testicular dysfunction at diagnosis in children and teenagers with haematopoietic malignancies improves after initial chemotherapy

  Lopez Dacal, Jimena Claudia; Prada, Silvina; Correa Brito, Lourdes Magdalena ; Ropelato, Maria Gabriela ; Ballerini, Maria Gabriela; Rodriguez, Maria Eugenia; Gutiérrez, Marcela E.; Soria, Marcela; Morán, Lorena; Ferraro, Cristina; Bedecarrás, Patricia; Drelichman, Guillermo; Aversa, Luis; Bergadá, Ignacio ; Rey, Rodolfo Alberto ; Grinspon, Romina (Frontiers Media, 2023-05)
• Artículo Diagnostic Accuracy of Morning Salivary Cortisol in the Assessment of the Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis Recovery after Prolonged Corticosteroid Therapy in Children

  Ballerini, Maria Gabriela; Freire, Analía Verónica; Rodríguez, María Eugenia; Suco Valle, Sofia Magdalena; Castro, Sebastián; Arcari, Andrea Josefina; Bergadá, Ignacio ; Ropelato, Maria Gabriela (Karger, 2023-05)
• Artículo Challenges in managing disorders of sex development associated with adrenal dysfunction

  Finkielstain, Gabriela Paula ; Rey, Rodolfo Alberto (Taylor & Francis, 2023-08)
• Artículo Interaction between epidermal growth factor receptor and C-C motif chemokine receptor 2 in the ovulatory cascade

  Conte, Julia Gaetana ; Tellechea, Mariana Lorena ; Park, B.; Ballerini, Maria Gabriela; Jaita, Gabriela Alejandra ; Peluffo, Marina Cinthia (Annual Reviews, 2023-04)
• Artículo Novel Insulin-Like Growth Factor 1 Gene Mutation: Broadening of the Phenotype and Implications for Insulin Resistance

  Giacomozzi, Claudio; Martin, Ayelen ; Fernández, María Celia ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Iascone, Maria; Domene, Horacio Mario ; Dominici, Fernando Pablo ; Bergadá, Ignacio ; Cangiano, Biagio; Persani, Luca; Pennisi, Patricia Alejandra (Endocrine Society, 2023-05)
• Artículo Glycolysis as key regulatory step in FSH-induced rat Sertoli cell proliferation: Role of the mTORC1 pathway

  Centola, Cecilia Lucia ; Dasso, Marina Ercilia ; Soria, Julio; Riera, Maria Fernanda ; Meroni, Silvina Beatriz ; Galardo, Maria Noel Lujan (Elsevier France-Editions Scientifiques Medicales Elsevier, 2023-11)
• Artículo Assessment of testicular function in boys and adolescents

  Lopez Dacal, Jimena Claudia; Castro, Sebastián ; Suco, Sofía; Correa Brito, Lourdes Magdanela; Grinspon, Romina ; Rey, Rodolfo Alberto (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2023-10)
• Artículo Tratamiento con hormona de crecimiento en niños menores de 6 años de edad, con talla baja, nacidos pequeños para la edad gestacional

  Bergadá, Ignacio ; Blanco, Miguel; Keselman, Ana; Domene, Horacio Mario ; Bergada, Cesar (Sociedad Argentina de Pediatría, 2009-10)
• Artículo Influencia de la patología espermática en reproducción asistida

  Rawe, Vanesa Yanina; Alvarez Sedó, Cristian; Uriondo, Heydy; Chemes, Hector Edgardo (Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMeR), 2009-12)
• Artículo Patterns of renal dopamine release to regulate diuresis and natriuresis during volume expansion: role of renal monoamine-oxidase

  De Luca Sarobe, Verónica; Di Ciano, Luis; Carranza, Maria Andrea ; Levin, Gloria Mabel ; Arrizurieta, Elvira ; Ibarra, Fernando Raúl (Medicina (Buenos Aires), 2010-01)
• Artículo A retrospective analysis of endocrine disease in sphingosine-1-phosphate lyase insufficiency: case series and literature review

  Maharaj, Avinaash; Kwong, Ruth; Williams, Jack; Smith, Christopher; Storr, Helen; Krone, Ruth; Braslavsky, Debora Giselle ; Clemente, Maria; Ram, Nanik; Banerjee, Indraneel; Çetinkaya, Semra; Buonocore, Federica; Güran, Tülay; Achermann, John C.; Metherell, Louise; Prasad, Rathi (BioScientifica, 2022-07)
• Artículo A novel short splice variant of the tumour suppressor LKB1 is required for spermiogenesis

  Towler, Mhairi C.; Fogarty, Sarah; Hawley, Simon A.; Pan, David A.; Martin, David M. A.; Morrice, Nicolas A.; McCarthy, Afshan; Galardo, Maria Noel Lujan ; Meroni, Silvina Beatriz ; Cigorraga, Selva Beatriz ; Ashworth, Alan; Sakamoto, Kei; Hardie, D. Grahame (Portland Press, 2008-12)

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