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dc.contributor.author
Martín, Silvia
dc.contributor.author
Muñoz, Liliana
dc.contributor.author
Pérez, Adriana
dc.contributor.author
Sobrero, Gabriela
dc.contributor.author
Picotto, Gabriela
dc.contributor.author
Ochetti, Mariana
dc.contributor.author
Carpentieri, Agata Rita
dc.contributor.author
Silvano, Liliana Karina
dc.contributor.author
Díaz de Barboza, Gabriela Edith
dc.contributor.author
Signorino, Malvina
dc.contributor.author
Rupérez, Casilda Isabel
dc.contributor.author
Bertolotto, Patricia Isolina
dc.contributor.author
Ulla, Maria Rosa
dc.contributor.author
Pellizas, Claudia Gabriela
dc.contributor.author
Montesinos, Maria del Mar
dc.contributor.author
Tolosa, Nori Graciela
dc.contributor.author
Miras, Mirta Beatriz
dc.date.available
2017-01-26T20:34:19Z
dc.date.issued
2014-11
dc.identifier.citation
Martín, Silvia; Muñoz, Liliana; Pérez, Adriana; Sobrero, Gabriela; Picotto, Gabriela; et al.; Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia; De Gruyter; Journal Of Pediatric Endocrinology And Metabolism; 27; 11-12; 11-2014; 1161-1166
dc.identifier.issn
2191-0251
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/12034
dc.description.abstract
Patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency need glucocorticoid (GC) therapy, which alters bone mineral metabolism. We analyze clinical and biochemical parameters and different polymorphisms of candidate genes associated with bone mineral density (BMD) in CAH patients. The CAH patients treated with GC and healthy controls were studied. Anthropometric parameters, biochemical markers of bone turnover, and BMD were evaluated. Polymerase chain reaction technique was used to genotype different candidate genes. The 192-192 genotype frequency (IGF-I) was lower in poorly controlled patients than that from controls. In CAH patients, FF genotype (vitamin D receptor, VDR) correlated with lower lumbar spine BMD and there was a significant association between the 0-0 genotype (IGF-I) and high values of β-CrossLaps and a low total BMD. This study contributes to understanding of the association of genetic determinants of BMD with the variable response to GC treatment in CAH patients and demonstrates the usefulness of these genetic polymorphisms.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
De Gruyter
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
BONE MINERAL DENSITY
dc.subject
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA
dc.subject
IGF-I GENOTYPES
dc.subject
VDR POLYMORPHISMS
dc.subject
Β-CROSSLAPS
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2017-01-13T19:38:37Z
dc.journal.volume
27
dc.journal.number
11-12
dc.journal.pagination
1161-1166
dc.journal.pais
Alemania
dc.journal.ciudad
Berlín
dc.description.fil
Fil: Martín, Silvia. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
dc.description.fil
Fil: Muñoz, Liliana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pérez, Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sobrero, Gabriela. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
dc.description.fil
Fil: Picotto, Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ochetti, Mariana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
dc.description.fil
Fil: Carpentieri, Agata Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Silvano, Liliana Karina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
dc.description.fil
Fil: Díaz de Barboza, Gabriela Edith. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
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Fil: Signorino, Malvina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rupérez, Casilda Isabel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bertolotto, Patricia Isolina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ulla, Maria Rosa. Centro Privado de Endocrinología Osteología y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pellizas, Claudia Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Montesinos, Maria del Mar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Tolosa, Nori Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Miras, Mirta Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
dc.journal.title
Journal Of Pediatric Endocrinology And Metabolism
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0104
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.degruyter.com/view/journals/jpem/27/11-12/article-p1161.xml
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