LILIANA BEATRIZ DAIN

Datos académicos

Lugar de trabajo	ADMINISTRACION NACIONAL DE LABORATORIOS E INSTITUTOS DE SALUD "DR. CARLOS G. MALBRAN" / CENTRO NACIONAL DE GENETICA MEDICA
Título	Doctora de la UBA, area Biología Celular
Grado	Universitario de posgrado/doctorado

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome

Mendez, Rodrigo; Delea, Marisol; Dain, Liliana Beatriz ; Rittler, Monica (Lippincott Williams, 2020-01)
Artículo An update on genetic variants of the NKX2-5

Kolomenski, Jorge Emilio ; Delea, Marisol; Simonetti, Leandro; Fabbro, Mónica C.; Espeche, Lucia Daniela; Taboas, Melisa; Nadra, Alejandro Daniel ; Bruque, Carlos David ; Dain, Liliana Beatriz (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2020-05)
Artículo Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas

Delea, Marisol; Massara, Soledad; Bruque, Carlos David ; Espeche, Lucia Daniela; Taboas, Melisa Ivana ; Barbero, Pablo; Bidondo, Maria Paz; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Furforo, Lilian; Rittler, Monica; Kolomenski, Jorge Emilio ; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz (Ministerio de Salud de la Nación, 2021-02)
Artículo Conformational stability, dynamics and function of human frataxin: Tryptophan side chain interplay

Espeche, Lucia Daniela; Sewell Araya, Karl Ellioth ; Castro, Ignacio Hugo; Capece, Luciana ; Pignataro, María Florencia ; Dain, Liliana Beatriz ; Santos, Javier (Elsevier Science Inc., 2022-01)
Artículo CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants

Simonetti, Leandro ; Bruque, Carlos David ; Fernández, Cecilia Soledad ; Benavides Mori, Belén; Delea, Marisol; Kolomenski, Jorge Emilio ; Espeche, Lucia Daniela; Buzzalino, Noemí Delia; Nadra, Alejandro Daniel ; Dain, Liliana Beatriz (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2018-01)
Artículo Distribution of FMR1 and FMR2 repeats in 2 Argentinean patients with primary ovarian 3 insufficiency

Espeche, Lucía Daniela; Chiauzzi, Violeta Alicia ; Ferder, Ianina Claudia ; Arrar, Mehrnoosh ; Solari, Andrea Paula; Bruque, Carlos David ; Delea, Marisol; Belli, Susana; Fernández, Cecilia Soledad ; Buzzalino, Noemí Delia; Charreau, Eduardo Hernan ; Dain, Liliana Beatriz (MDPI AG, 2017-08)
Artículo Double Autosomal/Gonosomal Mosaic Trisomy 47,XXX/47,XX,+14 in a Newborn with Multiple Congenital Anomalies

Massara, Lucía S.; Delea, Marisol; Espeche, Lucía; Bruque, Carlos David ; Oliveri, Jaen Natalia; Brun, Paloma Laura; Furforo, Lilian; Dain, Liliana Beatriz ; Rozental, Sandra (Karger, 2019-11)
Artículo Estudios de la región 5'UTRTR del gen FMR-1 en pacientes con falla ovárica prematura

Chiauzzi, Violeta Alicia ; Ferder, Ianina Claudia ; Alba, L.; Belli, S.; Escobar, Maria Eugenia ; Charreau, Eduardo Hernan ; Dain, Liliana Beatriz (Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo, 2010-12)
Artículo Expression and characterisation of Fmr1 splice variants during folliculogenesis in the rat

Ferder, Ianina Claudia ; Espeche, Lucia Daniela; Bruque, Carlos David ; Parborell, Maria Fernanda Agustina ; Tesone, Marta ; Dain, Liliana Beatriz (Csiro Publishing, 2022-09)
Artículo Falla ovárica prematura

Chiauzzi, Violeta Alicia ; Sundblad, Victoria ; Ferder, Ianina Claudia ; Dain, Liliana Beatriz ; Charreau, Eduardo Hernan (Federación Bioquímica de la Provincia Buenos Aires, 2011-10)
Capítulo de Libro Frataxin Structure and Function

Título del libro: Macromolecular Protein Complexes II: Structure and Function

Castro, Ignacio Hugo; Pignataro, María Florencia ; Sewell, Karl Ellioth; Espeche, Lucia Daniela; Herrera, Maria Georgina ; Noguera, Martín Ezequiel ; Dain, Liliana Beatriz ; Nadra, Alejandro Daniel ; Aran, Martin ; Smal, Clara ; Gallo, Mariana; Santos, Javier - Otros responsables: Robin Harris, J. - (Springer, 2019)
Artículo Functional studies of p.R132C, p.R149C, p.M283V, p.E431K, and a novel c.652-2A>G mutations of the CYP21A2 gene

Taboas, Melisa Ivana ; Gómez Acuña, Luciana Inés ; Scaia, María Florencia ; Bruque, Carlos David ; Buzzalino, Noemí Delia; Stivel, M.; Ceballos, Nora Raquel ; Dain, Liliana Beatriz (Public Library of Science, 2014-02)
Artículo Genetic analysis algorithm for the study of patients with multiple congenital anomalies and isolated congenital heart disease

Delea, Marisol; Massara, Lucía; Espeche, Lucía; Bidondo, María; Barbero, Pablo Miguel; Oliveri, Jaen Natalia; Brun, Paloma Laura; Fabro, Mónica; Galain, Micaela; Fernández, Cecilia; Taboas, Melisa Ivana ; Bruque, Carlos David ; Kolomenski, Jorge Emilio ; Izquierdo, Agustin ; Berenstein, Ariel José ; Cosentino, Viviana Raquel; Martinoli, María; Vilas, Mariana; Rittler, Mónica; Mendez, Rodrigo; Furforo, Lilian; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz (Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2020-11)
Artículo Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21-hydroxylase deficiency

Fernández, Cecilia Soledad ; Taboas, Melisa Ivana ; Bruque, Carlos David ; Benavides Mori, Belén; Belli, Susana Haydee; Stivel, Mirta; Oneto, Adriana Marcela; Pasqualini, Titania; Delea, Marisol; Espeche, Lucia Daniela; Kolomenski, Jorge Emilio ; Alba, Liliana; Buzzalino, Noemí Delia; Dain, Liliana Beatriz (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2020-07)
Artículo Genetic imbalances in argentinean patients with congenital conotruncal heart defects

Delea, Marisol; Espeche, Lucía D.; Bruque, Carlos David ; Bidondo, María Paz; Massara, Lucía S.; Oliveri, Jaen Natalia; Brun, Paloma Laura; Cosentino, Viviana Raquel; Martinoli, Celeste; Tolaba, Norma Noemi; Picon, Claudina; Ponce Zaldua, María Eugenia; Ávila, Silvia; Gutnisky, Viviana; Perez, Myriam; Furforo, Lilian; Buzzalino, Noemí Delia; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rittler, Mónica; Rozental, Sandra; Barbero, Pablo Miguel; Dain, Liliana Beatriz (MDPI, 2018-09)
Artículo Gonadotropin- releasing hormone agonist affects rat ovarian follicle development by interfering with FSH and growth factors on the prevention of apoptosis

Parborell, Maria Fernanda Agustina ; Dain, Liliana Beatriz ; Tesone, Marta (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2001-08-31)
Artículo Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system

Espeche, Lucia Daniela; Solari, Andrea Paula; Mori, María Ángeles; Arenas, Rubén Martín; Palomares, María; Pérez, Myriam; Martínez, Cinthia; Lotersztein, Vanesa; Segovia, Mabel; Armando, Romina; Dain, Liliana Beatriz ; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Rozental, Sandra (Springer, 2020-09-13)
Tesis Implicancias del gen FMR1 en la función ovárica

Ferder, Ianina Claudia (2014-04-08) Director: Dain, Liliana Beatriz ; Consejero de estudios: Ceballos, Nora Raquel
Artículo Isolated p.H62L mutation in the CYP21A2 gene in a simple virilizing 21-hydroxylase deficient patient

Taboas, Melisa Ivana ; Fernández, Cecilia Soledad ; Belli, Susana Haydee; Buzzalino, Noemí Delia; Alba, Liliana; Dain, Liliana Beatriz (Hindawi Publishing Corporation, 2013-06)
Artículo Misregulation effect of a novel allelic variant in the Z promoter region found in cis with the CYP21A2 p.P482S mutation: implications for 21-hydroxylase deficiency

Fernández, Cecilia Soledad ; Bruque, Carlos David ; Taboas, Melisa Ivana ; Buzzalino, Noemí Delia; Espeche, Lucia Daniela; Pasqualini, Titania; Charreau, Eduardo Hernan ; Alba, Liliana G.; Ghiringhelli, Pablo Daniel ; Dain, Liliana Beatriz (Humana Press, 2015-07)

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